¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RARA?

Una enfermedad rara, también llamada enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población.

La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de cada 2.000 ciudadanos.

Se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad. Unos síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo.

Listado de enfermedades raras

1. Ictiosis Arlequín

Caracterizada por la formación de escamas grandes, gruesas y rojas en la piel, que recuerdan el disfraz de un Arlequín. Es un mal genético metabólico que ocasiona trastornos respiratorios y dificultad para alimentarse.
Los pacientes fallecen al poco tiempo de nacer.

2. Enfermedad de Munchmeyer

Esta patología provoca que tejidos blandos del cuerpo se conviertan en hueso. El caso más célebre es el de Harry Raymon Eastlack (1933-1973) cuyo cuerpo se osificó por completo, con excepción de los labios.

3. Epidermodisplacia verruciforme

Se trata de una enfermedad hereditaria que predispone a las personas a sufrir infección por virus del papiloma humano en la piel y, como consecuencia, tumoraciones malignas que le dan la apariencia de la corteza de un árbol.

4. Progeria

Este mal, originado por una mutación genética, acelera el proceso de envejecimiento desde la infancia. Los niños pierden el cabello, presentan arrugas y daños en las arterias que les provocan la muerte en la adolescencia.

5. Síndrome de Proteus

El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.

6. Cola vestigial

Quienes sufren este mal tienen vértebras adicionales más allá del coxis como tejido muscular conectivo, vasos sanguíneos, nervios, piel y cartílago; es decir, una cola en forma. Impactante prueba de la teoría de la evolución.

7. Gemelo Parásito

En la fase temprana de un embarazo gemelar uno de los fetos se aloja en el cuerpo del otro (casi siempre en el abdomen) a la manera de un parásito. Cuando el bebé huesped nace, es necesario extirparle el gemelo parásito.

8. Insensibilidad congénita al dolor

A causa de una mutación genética, los enfermos no sienten molestias o dolores aunque sufran una lesión. Por carecer de este mecanismo de advertencia suelen morir más jóvenes.

9. Hipertricosis

De origen hereditario, los pacientes con este mal tienen todo el cuerpo cubierto de una densa cantidad de vello que puede medir hasta 25 cm. de largo. En el mundo solo se han documentado entre 40 y 50 casos.

10. Síndrome de Moebius

Por razones desconocidas hasta el momento, los nervios faciales no se desarrollan y las víctimas carecen de expresión. Se les dificulta el cerrar los ojos, succionar, deglutir y hablar.

11. Hermafroditismo

Al inicio de la gestación, en el vientre materno se fusionan dos cigotos (resultados de la unión del óvulo y el espermatozoide) de sexos diferentes. Al nacer, el producto tiene genitales mixtos más o menos desarrollados.